Mutation and Repair B.Pharma Notes
మ్యుటేషన్ మరియు మరమ్మత్తు
లక్ష్యం
ఈ ఉపన్యాసం ముగింపులో, విద్యార్థి చేయగలరు
• మ్యుటేషన్ మరియు మరమ్మత్తు విధానాలను వివరించండి
DNA మ్యుటేషన్ మరియు మరమ్మత్తు
DNA నష్టం
E. Coliలో DNA ప్రతిరూపణతో అనుబంధించబడిన జన్యు స్థిరత్వాన్ని నిర్వహించడానికి మెకానిజమ్స్
మెకానిజం క్యుములేటివ్ ఎర్రర్ ఫ్రీక్వెన్సీ
బేస్ జత చేయడం ~10-1 - 10-2
DNA పాలిమరేస్ చర్యలు (బేస్ ఎంపిక, 3'->5' ప్రూఫ్ రీడింగ్‌తో సహా) ~10-5 - 10-6
అనుబంధ ప్రోటీన్లు (ఉదా SSBP) ~10-7
పోస్ట్-రెప్లికేషన్ అసమతుల్యత దిద్దుబాటు ~10-10
ఆకస్మిక మార్పులు:
(a) అసమతుల్యత: DNA సంశ్లేషణ సమయంలో సంభవిస్తుంది (అంటే రెప్లికేషన్, రిపేర్, లేదా రీకాంబినేషన్)
(బి) టాటోమెరిక్ మార్పులు
• న్యూక్లియోటైడ్‌లు ఆకస్మికంగా బంధం యొక్క తాత్కాలిక పునర్వ్యవస్థీకరణకు లోనవుతాయి, ఉదా NH2 (అమినో రూపం) నుండి NH (ఇమినో రూపం) లేదా C=O (కీటో) నుండి C-OH (ఎనోల్)కి మారడం.
• అందువల్ల, DNA రెప్లికేషన్ సమయంలో టెంప్లేట్ స్ట్రాండ్‌లోని ఏదైనా బేస్ దాని అరుదైన టాటోమెరిక్ రూపంలో ఉంటే, డాటర్ స్ట్రాండ్‌లో తప్పుగా చేర్చడం జరుగుతుంది.
ఇమినో AC యొక్క బేస్ పెయిరింగ్
(సి) డీమినేషన్
• DNA (సైటోసిన్, అడెనిన్ మరియు గ్వానైన్)లో సాధారణంగా ఉండే నాలుగు స్థావరాలు మూడు అమైనో సమూహం (NH2) కలిగి ఉంటాయి.
• అమైనో సమూహం (డీమినేషన్) యొక్క నష్టం ఆకస్మికంగా సంభవించవచ్చు మరియు ప్రభావిత స్థావరాలు వరుసగా యురేసిల్, హైపోక్సాంథైన్ మరియు క్సాంథైన్‌గా మార్చబడతాయి.
(డి) స్థావరాల నష్టం
• డీప్యూరినేషన్ & డీపైరిమిడినేషన్: DNA నుండి ప్యూరిన్లు లేదా పిరిమిడిన్‌ల నష్టం సాధారణంగా ఆమ్ల pH వద్ద జరుగుతుంది;
• ఇది b- ఎలిమినేషన్ అని పిలువబడే 3' ఫాస్ఫోడీస్టర్ బంధాన్ని విచ్ఛిన్నం చేస్తుంది.
ప్రేరేపిత ఉత్పరివర్తనలు
(ఎ) DNA దెబ్బతినే భౌతిక కారకాలు:
- అయోనైజింగ్ రేడియేషన్: OH, O2, H2O2, డ్యామేజ్ బేస్ మరియు చక్కెర అవశేషాలు.
- UV రేడియేషన్: సైక్లోబుటేన్ పిరిమిడిన్ డైమర్స్, థైమిడిన్ డైమర్స్ (TT) డైమర్
(బి) DNA దెబ్బతినే రసాయన కారకాలు:
• ఆల్కైలేటింగ్ ఏజెంట్లు: ఆల్కైలేటింగ్ ఏజెంట్లు సేంద్రీయ స్థూల కణాలలో న్యూక్లియోఫిలిక్ కేంద్రాలకు అనుబంధాన్ని కలిగి ఉండే ఎలక్ట్రోఫిలిక్ సమ్మేళనాలు.
• వీటిలో అనేక రకాలైన రసాయనాలు ఉన్నాయి, వీటిలో చాలా వరకు నిరూపితమైన లేదా అనుమానించబడిన క్యాన్సర్ కారకాలు (నైట్రస్ యాసిడ్, హైడ్రాక్సీలామైన్ మరియు ఇథైల్‌మీథేన్ సల్ఫోనేట్, EMS వంటివి), G లేదా T యొక్క హైడ్రోజన్-బంధన ఆక్సిజన్‌కు ఆల్కైల్ సమూహాన్ని జోడించడం వలన GT తప్పుగా జతచేయబడుతుంది.
GC ---> G*T --->AT
TA --->T*-G ---> CG
(సి) బేస్-అనలాగ్ ఏజెంట్లు
• బేస్ అనలాగ్ అనేది ప్రామాణిక న్యూక్లియిక్ యాసిడ్ బేస్ కాకుండా ఇతర పదార్ధం, ఇది సాధారణ పాలిమరైజేషన్ ప్రక్రియ ద్వారా DNA అణువులో చేర్చబడుతుంది.
• అటువంటి పదార్ధం తప్పనిసరిగా కాపీలుగా ఉండే కాంప్లిమెంటరీ స్ట్రాండ్‌పై బేస్‌తో జత చేయగలగాలి లేదా 3'->5' ఎడిటింగ్ ఫంక్షన్ దాన్ని తీసివేస్తుంది.
• ఉదాహరణకు, 5-బ్రోమోరాసిల్ అనేది థైమిన్ యొక్క అనలాగ్ మరియు AT నుండి GC పరివర్తన పరివర్తనకు కారణం కావచ్చు.
బేస్ అనలాగ్
(డి) ఇంటర్కలేటింగ్ ఏజెంట్లు:
• ప్యూరిన్-పిరిమిడిన్ జత యొక్క కొలతలు దాదాపు ఒకే విధంగా ఉండే పదార్థాలు
• సజల ద్రావణాలలో, ఈ పదార్థాలు పేర్చబడిన శ్రేణులను ఏర్పరుస్తాయి
• రెండు బేస్-జతల మధ్య చొప్పించడం ద్వారా బేస్-పెయిర్‌తో పేర్చవచ్చు. ఇది ఫ్రేమ్‌షిఫ్ట్ మ్యుటేషన్‌కు దారితీయవచ్చు.
ఇంటర్కలేటింగ్ ఏజెంట్ ప్రేరిత ఉత్పరివర్తన నమూనా
మ్యుటేషన్ల రకం
I. పాయింట్ మ్యుటేషన్:
A. బేస్ ప్రత్యామ్నాయం
DNA లో మార్పు
పరివర్తన: ఒక ప్యూరిన్ స్థానంలో వేరే ప్యూరిన్; లేదా ఒక పిరిమిడిన్ వేరే పిరిమిడిన్ ద్వారా భర్తీ చేయబడుతుంది
A నుండి G T నుండి C వరకు
పరివర్తన: ఒక ప్యూరిన్ స్థానంలో పిరిమిడిన్ లేదా వైస్ వెర్సా
A నుండి T C నుండి G వరకు
ప్రోటీన్లో మార్పు
1. సైలెంట్ మ్యుటేషన్: అదే aa కోసం మార్చబడిన కోడాన్ కోడ్‌లు
2. న్యూట్రల్ మ్యుటేషన్: ఫంక్షనల్ సారూప్య aa కోసం మార్చబడిన కోడాన్ కోడ్‌లు
GAG (గ్లూ) --->GAA (గ్లూ)
3. మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్: విభిన్న అసమానమైన aa కోసం మార్చబడిన కోడాన్ కోడ్‌లు
GAG--->GAC (Asp)
4. అర్ధంలేని మ్యుటేషన్: మార్చబడిన కోడాన్ స్టాప్ కోడాన్‌గా మారుతుంది
GAG ---> AAG (Lys)
GAG ---> UAG (ఆపు)
బి. ఫ్రేమ్‌షిఫ్ట్ మ్యుటేషన్: ఒక బేస్-పెయిర్‌ను జోడించడం లేదా తొలగించడం వల్ల రీడింగ్ ఫ్రేమ్ మారడం మరియు అమైనో యాసిడ్ క్రమాన్ని మార్చడం
మెటాబోలైట్ ఉత్పరివర్తనలు
ఎలెక్ట్రోఫిలిక్ కారకాలకు జీవక్రియ చేయబడిన రసాయనాలు: అఫ్లాటాక్సిన్స్, బెంజో[a]పైరీన్
• ఉత్పరివర్తన అనేది ఉత్పరివర్తనలు సంభవించడానికి కారణమయ్యే భౌతిక లేదా రసాయన ఏజెంట్.
• మ్యూటాజెనిసిస్ అనేది ఒక మ్యుటేషన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే ప్రక్రియ.
• ఉత్పరివర్తన అనేది సాధారణ లేదా అడవి రకానికి భిన్నంగా ఉండే జీవి లేదా జన్యువును సూచిస్తుంది.
రివర్షన్ మరియు ఎయిమ్స్ పరీక్ష:
మార్పుచెందగలవారు రెండవ మ్యుటేషన్ కలిగి ఉండవచ్చు మరియు మళ్లీ అడవి రకంగా మారవచ్చు.
ఉత్పరివర్తనలు మరియు క్యాన్సర్ కారకాలను గుర్తించే సాధనంగా రివర్షన్ ఉపయోగించబడింది- అమెస్ పరీక్ష
DNA మరమ్మత్తు మెకానిజమ్స్
(1) డైరెక్ట్ రివర్సల్ ద్వారా మరమ్మత్తు: సరళమైన యంత్రాంగం. ఉదా UV ప్రేరిత TT డైమర్ ఫోటోలైజ్ ద్వారా గుర్తించబడుతుంది మరియు చెక్కుచెదరకుండా థైమిన్ ( కాంతి ఆధారితం) గా విభజించబడింది . దీనినే ఫోటోయాక్టివేషన్ అంటారు
(2) ఎక్సిషన్ రిపేర్: అత్యంత సర్వసాధారణమైన మరమ్మత్తు విధానం, ఇది DNAలోని అనేక రకాల నిర్మాణ లోపాలను ఎదుర్కోగలదు.
(3) రీకాంబినేషనల్ రిపేర్ (పోస్ట్రెప్లికేషనల్ రిపేర్): ఎక్సిషన్ రిపేర్ జరగడానికి ముందు లేదా ఎక్సిషన్ రిపేర్ సమస్యను పరిష్కరించలేనప్పుడు సంభవిస్తుంది
(4) SOS ప్రతిస్పందన: SOS రెస్పాన్స్ సిస్టమ్ బ్లాక్ చేయబడిన రెప్లికేషన్ ఫోర్క్ వంటి కొన్ని సిగ్నల్‌లకు ప్రతిస్పందనగా మాత్రమే సక్రియంగా ఉంటుంది. E. Coliలో, DNA మరమ్మత్తులో పాల్గొన్న అనేక ఇతర జన్యువుల వ్యక్తీకరణను recA మరియు lexA నియంత్రిస్తాయి. ఇది లోపం సంభవించే DNA మరమ్మత్తు విధానం మరియు సాధారణ ఉత్పరివర్తన కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.
SOS DNA మరమ్మతు
1. DNA నష్టం
2. RecA RecAగా మార్చబడింది*
3. RecA* LexA స్వీయ-క్లీవేజ్‌ని సులభతరం చేసింది
4. SOS ప్రోటీన్ల సంశ్లేషణ పెరిగింది
5. లోపం సంభవించే మరమ్మత్తు ప్రేరేపించబడింది
6. DNA డ్యామేజ్ రిపేర్ చేయబడింది
7. RecA* RecAకి తిరిగి వచ్చింది
8. LexA ఇకపై స్వీయ-క్లీవ్డ్ కాదు
9. LexA అణచివేయబడిన SOS జన్యువులు
10. LexA lexA జన్యు వ్యక్తీకరణను అణచివేస్తుంది
సారాంశం
• మ్యుటేషన్ అంతర్జాత లేదా బాహ్య మూలం కావచ్చు
• అసమతుల్యత: DNA సంశ్లేషణ సమయంలో సంభవిస్తుంది
• ఇంటర్కలేటింగ్ ఏజెంట్లు అంటే ప్యూరిన్-పిరిమిడిన్ జత యొక్క కొలతలు దాదాపు ఒకే విధంగా ఉంటాయి.
• ఒక బేస్-పెయిర్‌ను జోడించడం లేదా తొలగించడం వలన ఫ్రేమ్‌షిఫ్ట్ మ్యుటేషన్ అని పిలువబడే రీడింగ్ ఫ్రేమ్ మరియు ఆల్టర్ అమైనో యాసిడ్ సీక్వెన్స్ మారడం జరుగుతుంది
Introduction to Lipids Biochemistry and Clinical Pathology Class Notes
Human Skin - 1st Semester B. Pharma Class Notes Human Anatomy and Physiology
Introduction to carbohydrates B. Pharm Class Notes & Important Points Biochemistry and Clinical Pathology
enzyme inhibition and Enzyme Induction B.Pharmacy Class Notes
Mouth Explanation B.pharm & Pharma.D Class Notes
Human Anatomy and Physiology - Sense Organs B. Pharma Class Notes 1st Semester Pharmacy Wisdom
The Ear - 1st Semester B. Pharma Class Notes Human Anatomy and Physiology Pharmacy Wisdom
SENSE OF SMELL : OLFACTION - 1st Semester B.Pharma Notes Human Anatomy and Physiology PharmacyWisdom
Mutation and Repair B.Pharma Notes
Respiratory Chain-Biochemistry and Clinical Pathology Class Notes
GUSTATION: SENSE OF TASTE - 1st Semester B. Pharma Notes Human Anatomy and Physiology
Human Eye - 1st Semester B. Pharma Notes Human Anatomy and Physiology
Lymphatic system - 1st Semester B. Pharma Notes Human Anatomy and Physiology
Homeostasis - 1st Semester Human Anatomy & Physiology Notes B. Pharmacy
Tags : types of mutation, mutation examples,
dna damage and repair, gene mutation, what are the 4 types of mutation, what
happens if mutations are not corrected, substitution mutation, mutation
examples, dna damage and repair, point mutation, types of mutation, gene
mutation, what are the 4 types of mutation, mutation and repair mechanism ppt,
mutation and repair, mutation and repair of dna, mutation and repair mechanism,
dna mutation and repair practice exam questions, gene mutation and repair,
which statement is correct about dna mutation and repair, write extensively on
mutation and repair of dna, dna mutation and repair quizlet, mcq on dna
mutation and repair, dna mutation and repair, dna mutation and repair
slideshare, dna damage mutation and repair, dna mutation and repair pdf, dna
mutations and repair mechanisms, which is true of dna mutations and repair,
0 Comments: