Genetic code Human Anatomy and Physiology B.Pharm Class Notes

జన్యు సంకేతం

లక్ష్యాలు

ఈ ఉపన్యాసం ముగింపులో, విద్యార్థులు వీటిని చేయగలరు:

• జన్యు సంకేతాన్ని వివరించండి

• క్షీణత భావనను వివరించండి

• జన్యు సంకేతంపై ఉత్పరివర్తనాల ప్రభావాన్ని వివరించండి

విషయము

• జన్యు సంకేతం

• అధోకరణం యొక్క భావన

• జన్యు సంకేతంపై మ్యుటేషన్ ప్రభావం

జన్యు సంకేతం

• జన్యు పదార్ధంలో ఎన్‌కోడ్ చేయబడిన సమాచారం ప్రోటీన్‌లలోకి అనువదించబడే నియమాల సమితి

• డీకోడింగ్ రైబోజోమ్‌ల ద్వారా సాధించబడుతుంది

• రైబోజోమ్ tRNA ఉపయోగించి mRNA ద్వారా నిర్దేశించిన క్రమంలో అమైనో ఆమ్లాలను కలుపుతుంది

• కోడ్ ఈ న్యూక్లియోటైడ్ ట్రిపుల్స్ - కోడన్‌ల క్రమాన్ని నిర్వచిస్తుంది

• న్యూక్లియిక్ యాసిడ్ సీక్వెన్స్‌లోని ప్రతి ట్రిపుల్ న్యూక్లియోటైడ్‌లు ఒకే అమైనో ఆమ్లాన్ని నిర్దేశిస్తాయి

• మెజారిటీ జన్యువులు ఒకే కోడ్‌తో ఎన్‌కోడ్ చేయబడ్డాయి - కానానికల్ లేదా స్టాండర్డ్ జెనెటిక్ కోడ్

• కొన్ని వేరియంట్ కోడ్‌లు అభివృద్ధి చెందాయి

• మానవ మైటోకాండ్రియాలో ప్రోటీన్ సంశ్లేషణ ప్రామాణిక జన్యు సంకేతం నుండి భిన్నమైన జన్యు సంకేతంపై ఆధారపడి ఉంటుంది

• 3 న్యూక్లియోటైడ్ యొక్క ట్రిపుల్ కోడాన్‌తో 64 విభిన్న కోడాన్ కలయికలు సాధ్యమవుతాయి

• 64 కోడన్‌లు అమైనో ఆమ్లం లేదా స్టాప్ సిగ్నల్‌కు కేటాయించబడ్డాయి

• RNA క్రమం – UUUAAACCC – రీడింగ్ ఫ్రేమ్ (5' నుండి 3')

• 3 కోడన్‌లను కలిగి ఉంటుంది – UUU, AAA, CCC – ఒక అమైనో ఆమ్లాన్ని నిర్దేశిస్తుంది

జన్యు సంకేతం యొక్క క్షీణత

• కోడన్‌లు GAA మరియు GAG - గ్లుటామిక్ యాసిడ్‌ను పేర్కొంటాయి

• ఎగ్జిబిట్ రిడెండెన్సీ, ఏ ఇతర అమైనో యాసిడ్‌ను పేర్కొనవద్దు

• కోడన్‌లు ఎన్‌కోడింగ్ అమైనో ఆమ్లాలు 2వ లేదా 3వ స్థానంలో ఉన్న మూడు స్థానాల్లో దేనిలోనైనా తేడా ఉండవచ్చు

• గ్లుటామిక్ ఆమ్లం GAA మరియు GAG కోడాన్ ద్వారా పేర్కొనబడింది (3 ^వ స్థానంలో తేడా)

• లూసిన్ - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG (1 ^వ & 3 ^వ స్థానంలో తేడా)

జన్యు సంకేతం యొక్క ముఖ్యమైన లక్షణాలు

సీక్వెన్స్ రీడింగ్ ఫ్రేమ్

• న్యూక్లియోటైడ్ల క్రమాన్ని విభజించే మార్గం

• వరుస, అతివ్యాప్తి చెందని ట్రిపుల్స్ సెట్

• ప్రోటీన్ సీక్వెన్స్ అనువదించబడిన వాస్తవ ఫ్రేమ్ వర్క్ - ప్రారంభ కోడాన్

• ఓపెన్ రీడింగ్ ఫ్రేమ్ - స్టార్ట్ కోడాన్ (ATG) నుండి కోడాన్‌ను ఆపడానికి న్యూక్లియోటైడ్ సీక్వెన్స్ ప్రాంతం

కోడన్‌లను ప్రారంభించండి/ఆపివేయండి

• అనువాదం చైన్ ఇనిషియేషన్ కోడాన్‌తో ప్రారంభమవుతుంది (ప్రారంభ కోడాన్)

• అనువాదాన్ని ప్రారంభించడానికి కోడాన్+ సమీపంలోని సీక్వెన్సులు+ ఇనిషియేటర్ కారకాలను ప్రారంభించండి

• అత్యంత సాధారణ ప్రారంభ కోడాన్ - AUG

• 3 స్టాప్ కోడన్లు - UAG, UGA మరియు UAA

• స్టాప్ కోడన్లు - ముగింపు లేదా నాన్-సెన్స్ కోడన్లు

మ్యుటేషన్ ప్రభావం

• అత్యంత సాధారణ పరివర్తన

• ఒక ప్యూరిన్ మరొక ప్యూరిన్‌గా మార్చబడింది

• ఒక పిరిమిడిన్ నుండి మరొక పిరిమిడిన్

• పరివర్తన - పిరిమిడిన్ ప్యూరిన్‌గా & వైస్ వెర్సాగా మార్చడం

• జన్యువు యొక్క కోడింగ్ సీక్వెన్స్‌లో సంభవించినట్లయితే జీవి యొక్క సమలక్షణంపై ప్రభావం చూపుతుంది

• DNA పాలిమరేస్ యొక్క ప్రూఫ్ రీడింగ్ సామర్థ్యం కారణంగా చాలా తక్కువ ఎర్రర్ రేట్లు – ప్రతి 10-100 మిలియన్ బేస్‌లలో 1

• మిస్సెన్స్ మరియు నాన్సెన్స్ మ్యుటేషన్లు - పాయింట్ మ్యుటేషన్లు

• జన్యు వ్యాధి - సికిల్ సెల్ అనీమియా & తలసేమియా

• రీడింగ్ ఫ్రేమ్ సీక్వెన్స్‌కు అంతరాయం కలిగించే మ్యుటేషన్‌లు - ఫ్రేమ్‌షిఫ్ట్ మ్యుటేషన్‌లు

జన్యు కోడ్ ద్వారా సమాచార బదిలీ

• ప్రోటీన్ల కోసం జన్యువుల కోడింగ్ ట్రై-న్యూక్లియోటైడ్ యూనిట్ - కోడాన్‌ను కలిగి ఉంటుంది

• న్యూక్లియోటైడ్ - ఫాస్ఫేట్+ డియోక్సీ చక్కెరలు + నైట్రోజన్ బేస్‌లు

• ప్రతి ప్రోటీన్ కోడింగ్ జన్యువు ప్రొకార్యోట్‌లలోని RNA పాలిమర్‌లోకి మరియు యూకారియోట్‌లలో mRNAలోకి లిప్యంతరీకరించబడుతుంది.

• mRNA ఒక రైబోజోమ్‌పై అమైనో ఆమ్లాల గొలుసుగా మార్చబడుతుంది - పాలీపెప్టైడ్

సారాంశం

• జన్యు సంకేతం అనేది జన్యు పదార్ధంలో ఎన్‌కోడ్ చేయబడిన సమాచారం ప్రోటీన్‌లలోకి అనువదించబడే నియమాల సమితి

• కోడ్ కోడన్‌లుగా పిలువబడే ఈ న్యూక్లియోటైడ్ ట్రిపుల్స్ క్రమాన్ని నిర్వచిస్తుంది

• 3 న్యూక్లియోటైడ్ యొక్క ట్రిపుల్ కోడాన్‌తో 64 విభిన్న కోడాన్ కలయికలు సాధ్యమవుతాయి

• ప్రోటీన్ సీక్వెన్స్ అనువదించబడిన వాస్తవ ఫ్రేమ్ వర్క్‌ను స్టార్ట్ కోడాన్ అంటారు

• అత్యంత సాధారణ ప్రారంభ కోడాన్ – AUG మరియు 3 స్టాప్ కోడన్‌లు – UAG, UGA మరియు UAA

• పరివర్తనాలు మరియు పరివర్తన అనేది జన్యు సంకేతంలో సంభవించే పరస్పర మార్పులు